Navidad 2016

Día Internacional Síndrome de Down: La única diferencia, un cromosoma extra

Día Internacional Síndrome de Down: La única diferencia, un cromosoma extra

Día Internacional Síndrome de Down: La única diferencia, un cromosoma extra. El síndrome de Down no es una enfermedad, se trata de una alteración genética. Es el punto de partida para conocer y romper las barreras, un mensaje en el que los médicos y familiares inciden coincidiendo con la celebración del Día Internacional, una jornada para despejar dudas y para darnos cuenta de que la diferencia no tiene que suponer una merma de calidad para quien tiene síndrome de Down.

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    Día Internacional Síndrome de Down: La única diferencia, un cromosoma extra

    Día Internacional Síndrome de Down: La única diferencia, un cromosoma extra. Es el mensaje que se quiere hacer llegar a través de la campaña promovida por la Fundación Síndrome de Down, coincidiendo con el día mundial reconocido por Naciones Unidas, y cuyo lema es ¡Síndrome de Down… y qué! Porque no estamos ante una enfermedad, sino ante una alteración genética que afecta, según datos médicos, a uno de cada 700 embarazos y que se puede detectar a través del diagnóstico prenatal.


    El síndrome de Down no es una enfermedad ni un trastorno degenerativo, sino una alteración genética (la cual tienen lugar en el proceso de reproducción celular) que no se puede predecir. Sí es cierto que en algunos niños o adultos el síndrome de Down puede venir acompañado de algunas complicaciones de salud, como cardiopatía congénita, hipertensión pulmonar o problemas auditivos o visuales. Los avances médicos han permitido mejorar los tratamientos en estos casos, así como prevenir los posibles problemas médicos, mejorando notablemente la calidad de vida de las personas con síndrome de Down así como la esperanza de vida que, en los últimos años, se ha situado en una media de 60 años.

    El síndrome de Down es una alteración genética, causada en concreto, y tal y como explican los especialistas, por la presencia en un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21 (trisomía 21). Es decir, la única diferencia es que las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas. Un error congénito y que se produce, en la mayoría de los casos, de manera espontánea, es decir, sin que se conozca la causa exacta que lo motiva.

    Algunos estudios de investigación sí han apuntado hacia una posible relación entre la edad de la madre y las posibilidades de que el recién nacido tenga síndrome de Down, aumentando a medida que se retrasa la edad de maternidad. El síndrome de Down se puede detectar al nacer o durante el periodo de gestación, a través de un análisis de sangre (aunque no es la prueba más fiable), la amniocentesis (la prueba más fiable para determinar si hay presencia de un cromosoma adicional) o la ecografía prenatal (prueba que puede detectar, por ejemplo, si hay una anormalidad cardiaca).

    Actualmente, tal y como apuntan desde la Asociación Down España, los especialistas cuentan con un programa de salud para las personas con síndrome de Down, una guía cuyo principal objetivo es informar, asesorar y resolver las dudas de los familiares y profesionales sobre el síndrome de Down. Mejorar la calidad de vida es posible gracias a las terapias eficaces que se centran en el desarrollo físico, cognitivo, educativo y social de las personas con síndrome de Down, con el objetivo de que puedan ser independiente y, sobre todo, felices.

    Además, conocer el síndrome de Down, hacerlo visible y romper las barreras o los prejuicios que desafortunadamente hoy todavía pueden existir es el objetivo de una jornada como la de hoy, Día Internacional del Síndrome de Down. Todos somos diferentes, se trata de hacer de esa diferencia un punto de encuentro para avanzar juntos.

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