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Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo

Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo

Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo. De baja prevalencia, es una de las patologías más raras dentro de las denominadas enfermedades raras. Se caracteriza por una alteración de un gen y suele conllevar problemas de ácido úrico, pero también alteraciones del comportamiento que llevan al paciente a moderse y autolesionarse. No tiene cura definitiva, aunque se pueden tratar los síntomas, y se diagnostica a partir de los cuatro meses de edad.

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    Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo

    Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo. Detrás de su nombre, difícil de pronunciar, se esconde una de las enfermedades más raras y más complicadas, por su baja prevalencia y porque, a día de hoy, no tiene cura. Hereditaria, el responsable del síndrome de Lesch-Nyhan es un error del gen denominado HPRT, encargado de la producción de una proteína del mismo nombre y cuya función es reciclar las purinas. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo que solo afecta a los hombres, pero cuidado, porque las mujeres somos portadoras silenciosas de un trastorno del que solo se han diagnosticado en nuestro país 45 casos.


    Precisamente, la baja prevalencia de esta enfermedad genética y hereditaria es lo que hace que pase a formar parte de las denominadas enfermedades raras (la prevalencia, según datos de la Asociación española de Síndrome Lesch-Nyhan, se sitúa en un caso por cada cien mil habitantes). Es un trastorno que no tiene cura y que puede ser autodestructivo, ya que los pacientes tienden a morderse y, en ocasiones, pueden llegar a autolesionarse severamente. No es fácil aprender a convivir con el Síndrome de Lesh-Nyhan, el cual se suele manifestar a edades tempranas.

    Pero, ¿qué es y por qué se produce? De nombre complicado, este trastorno es genético, producido por una alteración del gen (HPRT) responsable de controlar la producción de una enzima. Esta alteración provoca una producción excesiva de ácido úrico, lo que puede conllevar problemas de cálculos renales, gota, insuficiencia renal, pérdida de coordinación de los músculos (lo que dificulta el poder andar o mantener el equilibrio) y movimientos de las extremidades y de la cabeza de manera involuntaria. Este gen se encuentra localizado en el cromosoma X, por lo que estamos ante un trastorno que, a diferencia de otras patologías consideradas raras, heredan los hombres, pero del que las mujeres somos portadoras silenciosas.

    Además del exceso de ácido úrico en el organismo, este síndrome también puede llegar acompañado de retraso en el desarrollo de la capacidad motora y alteraciones del comportamiento, uno de los síntomas que más preocupan a los padres y familiares de los pacientes, ya que suele traducirse en un problema obsesivo compulsivo llegando a golpear a los demás y a autolesionarse.

    Morderse los labios, la lengua o los dedos suelen ser algunos de los rasgos identificativos de un síndrome que, en nuestro país, según datos médicos, afecta a 45 personas (datos de diagnósticos).

    Estamos ante una enfermedad desconocida para la gran mayoría de la población y para la que, a día de hoy, todavía no hay cura. Solo se pueden tratar los síntomas, regulando los niveles de ácido úrico de nuestro organismo. Un tratamiento que se completa con la ayuda de fisioterapeutas, logopedas y psicólogos para afrontar y tratar el resto de los síntomas. Para las lesiones que se producen a sí mismo los pacientes, se pueden utilizar protectores en brazos y labios (en este caso se trata de una férula similar a la que se utiliza en los casos de bruxismo), así como guantes en las manos. Uno de los tratamientos que también se puede aplicar, para evitar lesiones en la zona de la boca, es una inyección de botox en la mandíbula para reducir la fuerza al morder.

    Tal y como hemos señalado, las manifestaciones del síndrome aparecen pronto, a partir de los cuatro meses de vida, sin que nada en el parto hiciera sospechar que el bebé presentaba problemas. Dificultades para sujetarse la cabeza o estar sentado a partir de los seis meses, o no poder andar al cumplir el año, son algunos de las señales que indican que podemos estar ante un caso de síndrome de Lesch-Nyhna. De momento, quedan muchas preguntas sin respuesta y un largo camino en el tratamiento de esta patología, para la que en estos momentos los investigadores están buscando un fármaco para evitar las alteraciones del comportamiento y autolesionarse. Un ensayo clínico que está previsto realizarse en Estados Unidos a partir de este mismo año.

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