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Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas

Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas

Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas. Este tipo de enfermedad rara tiene un diagnóstico muy confuso, y los médicos achacan sus síntomas a otro tipo de enfermedades más comunes.

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    Niña en el médico

    Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas. El llamado Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta al 99,9% de niñas entre los que lo padecen, y que detiene el desarrollo del niño y produce un fallo en la maduración del cerebro, que provoca un grave retraso en el lenguaje, en el sistema locomotor y un severo retraso mental. Normalmente no suele aparecer hasta los 2 años, aproximadamente, y suele afectar a una de cada 10.000 niñas nacidas vivas. El problema de este síndrome es que a los médicos les cuesta diagnosticarlo, e incluso a veces pueden relacionarlo con un problema de conducta.

    En nuestro país hay unas 3.000 niñas afectadas por este síndrome, considerado como una de las 6.000 enfermedades raras de las que no se conoce diagnóstico, frente a solamente 3 niños varones.

    Esto se debe a un gen llamado MECP2, que por lo general se encuentra en el cromosoma X, y que provoca síntomas que pueden confundirse con una parálisis cerebral, o incluso con autismo.


    Existen síntomas que pueden llegarse a confundir con otro tipo de enfermedades, y que en la mayoría de los casos, suelen ser parecidos a estos.

    • Al nacer, la niña crece de una forma natural y tiene un desarrollo totalmente normal.
    • Entre los 6 y los 18 meses, suele sufrir o un lento retroceso o una parada brusca en lo que se refiere a sus habilidades motoras.
    • Más tarde, normalmente suelen perder las habilidades de comunicación y las habilidades con las manos, que no pueden controlar.
    • Después pueden aparecer crisis epilépticas o fallos respiratorios cuando la niña está despierta.
    • Durante la siguiente fase empiezan a mover las manos de forma extraña, con trastornos de la marcha, además de frenarse el crecimiento del cráneo notablemente.
    • Al final, la niña puede mostrar comportamientos propios de autismo, como la excesiva introversión, además de tener episodios de histeria sin motivo alguno.


    Esta enfermedad es de muy difícil diagnóstico, ya que sus síntomas están relacionados con otras enfermedades. Algunos médicos los pueden achacar a una parálisis cerebral, autismo o incluso pueden decir que la niña tiene problemas de conducta y hay que esperar a que se desarrolle por completo, algo que se comprueba como falso cuando la pequeña crece un poco más y empieza a gesticular con su cara, cosa que estos enfermos no suelen hacer.


    Aunque no existe una cura para este tipo de enfermedad rara, la ciencia ha avanzado considerablemente y se han descubierto actividades para ayudar a las niñas a mejorar su vida diaria.

    • En lo que a medicamentos se refiere, lo único que puede ayudar es el indicado para controlar las convulsiones.
    • La fisioterapia es uno de los más recomendables para prevenir la escoliosis, el pie equino, la rigidez y favorecer la movilidad de todas las partes del cuerpo.
    • La hidroterapia también es de gran ayuda, como el masaje con chorro subacuático.
    • La terapia musical está considerada como una de las mejores desde 1972 para favorecer la comunicación.
    • Por último, una de las más utilizadas con todo tipo de enfermedades de comportamiento es la terapia con animales.

    Por el momento en España la Seguridad Social no cubre la terapia para este tipo de enfermedades, al contrario que en el resto de Europa, y algunos padres están desesperados porque sus hijas se curen o aumenten un poco más su esperanza de vida.

    Por suerte, existe la Asociación Española de Síndrome de Rett donde pueden ayudar y aconsejar a los afectados.

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