Síndrome del niño burbuja: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Síndrome del niño burbuja: ¿Qué es y cómo se diagnostica? La inmunodeficiencia combinada severa, más conocida como el síndrome del niño burbuja, está incluida dentro de la familia de las enfermedades raras. Pese a su baja prevalencia, es una patología hereditaria que puede tener severas consecuencias para los niños en los primeros meses de vida.

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Síndrome del niño burbuja: ¿Qué es y cómo se diagnostica?Síndrome del niño burbuja: ¿Qué es y cómo se diagnostica? Causada por diferentes causas genéticas, el sistema inmunitario del niño es especialmente vulnerable a padecer todo tipo de infecciones, lo que hace muy difícil que puede vivir en un entorno normal sin que eso suponga un problema para su salud El síndrome del niño burbuja, como nombre alude a un caso real, el del pequeño David Vetter, cuya historia y vida dentro de una burbuja fue incluso llevada a la gran pantalla en la década de 1970. Hoy sabemos mucho más de una patología que puede ser muy grave.

El síndrome del niño burbuja o inmunodeficiencia combinada severa (SCID) está incluido dentro de la familia de las enfermedades raras por su baja prevalencia, ya que se estima que afecta a uno de cada cien mil recién nacidos.

La causa de esta patología, la cual aglutina a su vez a un grupo de enfermedades hereditarias, reside en una alteración del cromosoma X que afecta al sistema inmune y que, en algunos casos, puede tener severas y fatales consecuencias en los niños menores de dos años, sobre todo debido a las infecciones. Una enfermedad que, en este caso, transmiten como portadoras las mujeres y padecen o desarrollan en torno al 25% de los niños. Se trata, por tanto, de una patología hereditaria caracterizada por una respuesta del sistema inmunológico defectuosa o, incluso, nula (por ejemplo, la incapacidad de formar anticuerpos), lo que hace que el organismo de los recién nacidos sea mucho más susceptible a padecer cualquier tipo de infección.

Aunque actualmente el único tratamiento del síndrome del niño burbuja es a través del trasplante de médula ósea de un donante compatible, hay que destacar los importantes avances que se están llevando a cabo en el campo del diagnóstico precoz, en concreto gracias al diagnóstico genético preimplantacional (o selección genética embrionaria antes de llegar al útero de la madre) antes del tratamiento de fecundación in vitro. Un avance que mejora la detección precoz con el diagnóstico prenatal durante las primeras semanas del embarazo. De hecho, en nuestro país, los investigadores de la Fundación Jiménez Díaz, han logrado que nazca el primer niño libre de cualquier rastro de este síndrome. Una técnica que permite que los padres portadores evitar la transmisión genética.

Síntomas o señales de alerta

Los síntomas del denominado síndrome del niño burbuja aparecen en los primeros meses de vida, en torno al sexto mes, cuando los anticuerpos que le ha transmitido la madre durante el periodo de gestación ya se han agotado, lo que les deja totalmente expuestos a padecer diferentes tipos de infecciones víricas, fúngicas o bacterianas (infecciones respiratorias, cutáneas o gastrointestinales que pueden ir desde neumonía a meningitis o infecciones del torrente sanguíneo). Un simple análisis de sangre es suficiente para diagnosticar el síndrome, ya que desvelará la carencia de inmunoglobulinas y linfocitos.

El diagnóstico precoz y la aplicación del tratamiento adecuado lo más rápido posible es esencial para evitar que la enfermedad genere complicaciones a lo largo del primer año de vida del niño.

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martes 26/02/2013 escrito por Isabel en ,

 
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