Navidad 2016

Anemia de Fanconi: Terapia génica para tratar de curar la enfermedad

Anemia de Fanconi: Terapia génica para tratar de curar la enfermedad

Anemia de Fanconi: Terapia génica para tratar de curar una enfermedad que, pese a su baja incidencia, lo que vale estar en el grupo de las enfermedades raras, constituye una severa patología degenerativa. Según datos médicos, 150 personas están afectadas en nuestro país de una enfermedad cuyo reto médico y científico es hallar un tratamiento eficaz y definitivo.

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    Anemia de Fanconi: Terapia génica para tratar de curar la enfermedad. Es el objetivo del proyecto europeo que, coordinado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, CIEMAT, tratará de hallar una respuesta contra la anemia de Fanconi, incluida dentro del grupo de enfermedades raras y cuya prevalencia, según datos médicos, es de unos 150 afectados en nuestro país. Queda todavía un largo camino por recorrer, pero este proyecto abre una esperanza para encontrar un tratamiento efectivo y definitivo.


    Por su baja prevalencia, la anemia de Fanconi se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras, pero aunque su incidencia sea baja, lo cierto es que estamos ante una severa patología hereditaria, caracterizada por una alteración genética de las células de la médula ósea. Alteración que hace más vulnerables a quien padece esta patología a sufrir cáncer u otras anomalías congénitas. Corregir ese defecto genético es el objetivo de la nueva terapia que se probará a través de un proyecto europeo coordinado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas. Un nueva terapia que podría permitir abordar la curación de la anemia de Fanconi, cuyo único tratamiento posible en la actualidad es el trasplante alogénico –procedentes de otra persona- de células madre hematopoyéticas. Sin embargo, este tratamiento puede conllevar complicaciones a largo plazo.

    Los investigadores europeos, agrupados en el consorcio Eurofancolen, probarán una nueva terapia génica que, si los resultados son los esperados, permitirá dar un paso importante en el tratamiento de la anemia de Fanconi, tal y como ya se ha logrado en otro tipo de trastornos hematológicos. Eso sí, los investigadores precisan que lo que permitiría esta nueva terapia es corregir la alteración genética de la médula ósea y los problemas degenerativos, no así otras anomalías congénitas de desarrollo y que pueden estar presentes en un 70% de los pacientes diagnosticados.

    La terapia consta de dos partes.

    En la primera, se administra un fármaco para estimular a las células madre hematopoyéticas y movilizarlas desde la médula ósea hasta la sangre periférica. Esto facilita la obtención de estas células madres, cuya reducida presencia es una de las características de esta enfermedad. Una vez obtenidas las células, el siguiente paso será la corrección del defecto genético y, posteriormente, vueltas a reponer al paciente. Una estrategia que, como han señalado los científicos, se ha probado con éxito en otros casos de inmunodeficiencias congénitas.

    La duración del proceso, según los investigadores, se puede realizar en 8 días. Una vez que se ha realizado la reinfusión de las células, se analizará e tiempo que tardan en expandirse por la médula ósea y a regenerar células en sangre periférica. En los ensayos con animales de laboratorio se ha observado que el plazo medio es de un mes. Un tiempo que servirá de referencia, pero que habrá que calcular y medir con mayor precisión en el caso de los ensayos con humanos.

    En la primera fase del proyecto, el cual se prolongará durante varios años, se contará con la participación de diez pacientes con anemia de Fanconi diagnosticados en nuestro país. En la segunda fase serán cinco los participantes.

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