Anemia de Fanconi: Terapia génica para tratar de curar la enfermedad

¿Hacia dónde se encamina el tratamiento de la anemia de Fanconi? Una de las enfermedades más raras y desconocias.

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    Anemia de Fanconi: Terapia génica para tratar de curar la enfermedad

    La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria, catalogada como enfermedad rara, y que está causada, tal y como explican desde la Asociación Española de Anemia de Fanconi, por problemas en la reparación del ADN que provocan un déficit en la producción de las células sanguíneas y un fallo de la médula ósea. La terapia génica se presenta como la esperanza para encontrar un tratamiento efectivo y definitivo. Varios proyectos puestos en marcha en los últimos años tratan de encontrar una respuesta a la anemia de Fanconi.

    Incluida, tal y como hemos señalado, dentro del grupo de enfermedades raras, su prevalencia según datos médicos es de unos 150 afectados en nuestro país. ¿Cómo se detecta la anemia de Fanconi?, ¿cuáles son las señales de alarma?

    Síntomas de anemia de Fanconi

    Las anemias repetidas, acompañadas de episodios hemorrágicos e infecciosos, son los principales síntomas de la anemia de Fanconi, que debe su nombre al pediatra suizo que la describió por primera vez en la década de 1920, Giudo Fanconi.

    • Defectos de nacimiento (anomalías que pueden afectar a cualquier órgano).
    • Baja estatura
    • Pulgares deformes
    • Defectos del esqueleto (anomalías en cadera o malformaciones espinales).
    • Problemas renales (nacer sin un riñón, o riñones deformes o fusionados).
    • Cambios de coloración de la piel con aparición de manchas (hiperpigmentación).
    • Bajo peso al nacer en el caso de los bebés.
    • Problemas de corazón (defectos coronarios).
    • Problemas del sistema gastrointestinal.

    Tratamiento para la anemia de Fanconi

    El tratamiento actual para la anemia de Fanconi es el trasplante alogénico –procedentes de otra persona- de células madre hematopoyéticas. Sin embargo, este tratamiento puede conllevar complicaciones a largo plazo, motivo que ha impulsado a los investigadores a abrir nuevas vías de investigación para desarrollar terapias más innovadoras, y entre ellas se incluyen la terapia génica o el trasplante de células de sangre de cordón umbilical.

    La alteración genética de las células de la médula ósea hace más vulnerables a quien padece esta patología a sufrir cáncer u otras anomalías congénitas. Corregir ese defecto genético es el objetivo de la terapia génica que ha centrado el proyecto europeo coordinado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas. Esta terapia, en concreto, serviría para corregir la alteración genética de la médula ósea y los problemas degenerativos, no así otras anomalías congénitas de desarrollo y que pueden estar presentes en un 70% de los pacientes diagnosticados.

    ¿En qué consiste la terapia génica?

    La terapia génica para el abordaje de la anemia de Fanconi consta de dos partes. En la primera, se administra un fármaco para estimular a las células madre hematopoyéticas y movilizarlas desde la médula ósea hasta la sangre periférica. Esto facilita la obtención de estas células madres, cuya reducida presencia es una de las características de esta enfermedad. Una vez obtenidas las células, el siguiente paso será la corrección del defecto genético y, posteriormente, vueltas a reponer al paciente. Una estrategia que, como han señalado los científicos, se ha probado con éxito en otros casos de inmunodeficiencias congénitas.

    Otro ensayo clínico, también centrado en la terapia génica, se puso en marcha en el Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle.

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