Fibrosis quística: La importancia del cribado neonatal

Thursday 26/04/2012 por

deteccion fibrosis quistica

Fibrosis quística: La importancia del cribado neonatal o del programa de screening. Una sencilla prueba diagnóstica que permite detectar si el recién nacido es portador de Fibrosis Quística, un trastorno genético severo y que, por ahora, no tiene cura. Afecta fundamentalmente a los pulmones y al sistema digestivo. La detección temprana ayuda a aumentar la esperanza de vida y a mejorar la calidad de atención del paciente.

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente al páncreas y los pulmones, cuya incidencia, según datos médicos de la Federación Española de Fibrosis Quística, se sitúa en torno a uno de cada 3.500 nacimientos. A esto hay que añadirle que una de cada 35 personas es portadora sana de la enfermedad. Sigue siendo una enfermedad crónica, sin cura, pero también es cierto que se han dado grandes pasos en el conocimiento y diagnóstico de la fibrosis quística, lo que permite mejorar los tratamientos. Como en cualquier aspecto de la salud, la detección y el diagnóstico certero ayudan a una mejor evaluación del avance de la enfermedad y a incrementar la calidad de vida del paciente. Padecer fibrosis quística obliga a llevar un tratamiento continuado y diario, con controles periódicos, para evitar commplicaciones digestivas y pulmonares. Una detección precoz a través de la prueba del cribado neonatal, la cual ya se realiza en prácticamente todas las comunidades autonómas, salvo en cuatro (Navarra, Castilla La Mancha, Asturias y Ceuta). Una sencilla prueba que se realiza a los recién nacidos y que permite diagnosticar si se ha heredado el gen defectuoso de ambos progenitores. La fibrosis quística es una enfermedad de gen recesivo, por tanto, si solo se hereda un gen defectuoso y otro normal, entonces únicamente será portador de la enfermedad.

“Tú respiras sin pensar… yo solo pienso en respirar”. Nueve palabras con las que la Federación Española de Fíbrosis Quística explica en qué consiste esta enfermedad y la importancia de concienciarnos sobre sus consecuencias si no se detecta de manera precoz. La fibrosis quística es una alteración genética que afecta gravemente al páncreas (lesiones obstructivas, atrofia y fibrosis), los pulmones (producción de moco muy viscoso) y las glándulas exocrinas. Tal y como explican desde la Federación Española de Fibrosis Quística es un trastorno evolutivo con una esperanza de vida limitada. Prolongarla depende de su deteccion precoz.

Síntomas y tratamiento

Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad son problemas respiratorios, pérdida de peso, sabor salado de la piel y trastornos digestivos. Su tratamiento requiere vigilar la alimentación (el estado nutricional es fundamental y, sobre todo, debido a la pérdida de apetito o de peso), seguir tratamiento farmacológico o antibioterapia para evitar las inflamaciones o infecciones respiratorios y realizar terapia física, fisioterapia respiratoria (limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en bronquios y reducir los riesgos de infección a través de técnicas respiratorias) y fortalecimiento de los músculos del tórax. De la mano de la investigación se han dado pasos importantes en el tratamiento y la puesta en marcha de nuevas técnicas para mejorar y aumentar la esperanza de vida. Entre los avances terapéuticos también hay que señalar el trasplante de pulmón en los casos más avanzados de la patología pulmonar.

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