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Síndrome Phelan-McDermid: Diagnóstico pendiente en más de 2.000 pacientes

Síndrome Phelan-McDermid: Diagnóstico pendiente en más de 2.000 pacientes

Síndrome Phelan-McDermid: Diagnóstico pendiente en más de 2.000 pacientes. Estamos ante un trastorno genético cuya principal asignatura pendiente es el diagnóstico certero, ya que en nuestro país, pese a que las cifras de prevalencia supera los 2.000 pacientes, solo hay diagnosticados correctamente medio centenar.

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    Sindrome Phelan McDermid

    Síndrome Phelan- McDermid: Diagnóstico pendiente en más de 2.000 pacientes. Es la cifra de personas que la Asociación Española Síndrome de Phelan-MCDermid estima que en nuestro país padecen uno de los trastornos genéticos más raros y más desconocidos. Sin embargo, apenas medio centenar de ellos cuenta con un diagnóstico correcto. Un trastorno que no llega solo, ya que ocho de cada diez pacientes presenta un trastorno del espectro autista. Investigadores y científicos internacionales se reúnen estos días en Madrid para hacer visible un trastorno entre cuyas asignaturas pendientes está el diagnóstico certero y preciso.


    Síndrome de Phelan-McDermid. Detrás de este nombre se esconde uno de los trastornos genéticos más raros que causa discapacidad cognitiva –problemas en el desarrollo y en el lenguaje-. Es uno de los últimos trastornos genéticos en ser descubierto, estimando su prevalencia en nuestro país –según datos de la Asociación Española de Síndrome de Phelan-McDermid- entre los 2.500 y los 5.000 pacientes. Cifras que si nos atenemos a los casos correctamente diagnosticados se reducen a tan solo 54.

    El diagnóstico de este síndrome es precisamente una de las asignaturas pendientes de su abordaje, y en el que van a incidir investigadores de todo el mundo en la jornada científica que se celebra este martes (día 30 de abril, en Madrid) en nuestro país. Porque, ¿cuál es la causa de este síndrome? La respuesta estaría en la mutación de un cromosoma, el 22, provocada por una alteración del denominado gen Shank3 y cuya consecuencia es la pérdida de carga genética, como si se produjera un borrado de información. Esto se traduce en que los pacientes con Síndrome de Phelan-McDermid tengan problemas de comprensión, dificultades para aprender a hablar o para comprender órdenes o instrucciones.

    Además, tal y como han señalado los expertos, en ocho de cada diez casos lo pacientes tienen un trastorno del espectro autista.

    Un síndrome complejo tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, ya que suele llegar acompañado de otros problemas. Así, en la mayoría de los casos –en torno al 95%- los pacientes padecen hipotonía neonatal (dificultades para andar y correr al no tener robustez muscular). Un 75% de los pacientes presentan una percepción distorsionada del dolor y un crecimiento anormal o acelerado. Los movimientos frecuentes de la boca, las manos grandes y carnosas, las pestañas largas o las uñas de los pies quebradizas son algunas otras de las señales que acompañan a este síndrome. Todas estas manifestaciones son consecuencia directa de la alteración genética, en grados que varían en función de la pérdida de material genético de cada paciente. Así, por ejemplo, en algunos casos, los niños pueden andar bien, aunque descoordinados, mientras que en otros casos más severos necesita una silla de ruedas.

    Aunque se ha avanzado mucho en el conocimiento de este síndrome, el diagnóstico sigue siendo complicado, ya que la única manera de certificarlo es con un análisis genético a través de una técnica tan novedosa como cara. Esto motiva retrasos en el diagnóstico.

    Otro de los aspectos igual de importantes es el tratamiento, siendo el objetivo encontrar un fármaco que ayude a revertir los efectos de este síndrome.

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